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特集 はじめよう，検査説明
血液
7 末梢血の白血球分類検査所見における偽性Pelger核異常とは，何を意味しますか？
野田 幸代
1
1川崎医科大学附属病院中央検査部
pp.1238-1239
発行日 2013年10月30日
Published Date 2013/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542103603
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
1．家族性Pelger核異常（Pelger-Huët anomaly）
核膜蛋白質であるラミンB受容体（Lamin B Receptor）遺伝子の変異により，顆粒球核の形態異常（低分節）を特徴とする，常染色体優性遺伝である．通常，健常人好中球の核は2～5分節で，3分節が最も多く認められる．しかし，本症では分節数が1～2分節と少なく，好酸球や好塩基球にも同様の形態異常を認める．約6,000人に1人の割合で発症するといわれ，ヘテロ接合体の好中球は2分節にとどまり，左右対称の眼鏡様にみえるものが多数認められる．ホモ接合体では核が全く分節せず，太い桿状あるいは類円形を呈するものが多く，好中球遊走能の低下が報告されている．核のクロマチン構造は正常に比して粗く，凝集が強いため結節状を呈する．診断のためには家族性に認められるかどうか検索が必要となる．
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