Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 78, Issue 5 （April 2006）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 78巻5号（2006年4月発行）

Japanese English

症候群事典 K

Kenny（Caffey）syndrome Kenny（Caffey）syndrome 古川仭 ¹ ¹金沢大学医学部耳鼻咽喉科 pp.154

発行日 2006年4月30日 Published Date 2006/4/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100378

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定義・概念

　1966年，Kennyら^1）が均整のとれた小人症の母子例を報告し，Caffey（1967）^2）がX線的特徴を詳しく報告した。長幹骨髄質の狭細化，低カルシウム血症，大泉門閉鎖遅延，高度遠視を特徴とする。Kenny-Caffey症候群ともいう。

病因・病態・疫学

　当初は常染色体優性遺伝（type 2）の報告が大半であったが，Franceschiniら^3）が常染色体劣性遺伝家系（type 1）を報告し，遺伝子座は1q42-q43にマップされている。後者で22q11微細欠失を伴った母子例の報告がある。男女とも同程度に発症する。

電子版ISSN 1882-1316 印刷版ISSN 0914-3491 医学書院