頭皮の巨大な神経線維腫を伴った人字縫合部骨欠損

GIANT NEUROFIBROMA OF THE OCCIPITAL SCALP ASSOCIATED WITH LAMBDA DEFECT : CASE REPORT

I．はじめに

　v．Recklinghausen病は，外胚葉および中胚葉由来組織の発生異常を示す先天性・家族性疾患で，神経系・筋・骨格・皮膚に種々の異常を呈し，とくに外表異常としての全身性，多発性腫瘤（神経線維腫）と特徴的な皮膚の着色斑（cafe-au-lait spots）とはあまりにも有名である。脳神経外科領域の臨床では，本症にしばしば合併する頭蓋内・脊椎管内腫瘍，末梢神経の神経線維腫による神経麻痺などが治療の対象となることが多いが，そのほか，頭蓋骨，脊椎などの骨の異常とそれに随伴する病変を示す例もまれではない^10）。

　v．Recklinghausen病に際してみられる頭蓋骨の異常の1つに，にJoffe^9）よつて4例をまとめて記載された人字縫合部の骨欠損（lambda defect）があり，これは本症に特徴的な変化でありながら比較的まれなために診断をあやまられることがある。またその成因に関しても不明な点が多いが，主として中胚葉組織の形成不全が原因であろうといわれている。われわれは小児期に右人字縫合部に骨欠損を伴う膨隆に対し髄膜瘤の診断で手術をうけ，30年後にその部位に巨大な神経線維腫を合併し，X線上骨欠損周囲に，中胚葉組織の形成不全のみでは説明し得ない骨硬化像を認めた1例を経験した。

Calvarial bone defect associated with a huge neurofibroma in the region of the lambdoid suture was reported in a 42-year-old man with v. Reckling-hausen's neurofibromatosis. An enlarging occipitaltumor was first noted at age 4~5, and an operation was performed at age 12. Lambda defect was noted at that time, but the operative diagnosis was, ap-parently, "meningocele".

Available literature was reviewed, and the sig-nificance of calvarial bone defect in the region of the lambdoid suture as a manifestation of v. Reck-linghausen's disease was stressed.

Lambda defect witn no sclerosing margin, part-icularly if associated with hypoplasia of the ipsil-ateral mastoid cells, has been known to represent the primary nature of the bone defect due to meso-dermal dysplasia. In the present case, plain radio-graphs of the skull revealed abnormal sclerotic change around the bone defect. It is suggested that such an osteoblastic change may well indicate the secondary nature of the bone defect due to the presence of overlying neurogenic tumor.