Wohlfart-Kugelberg-Welander症候群の1例

A CASE OF WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER SYNDROME

I．はじめに

　1955年Wohlfart,Fex,Eliassonら^1），および1956年KugelbergとWelanderら^2）は，遺伝性脊髄性進行性筋萎縮症のなかで，小児期から青年期にかけて発病し，非常に緩徐に進行し，進行性筋ジストロフィー症に似た近位性の筋萎縮分布を示しながら，筋電図および筋生検では神経原性筋萎縮所見を量する一群の疾患をまとめて発表した。以来，同様の範疇に入ると考えられる症例が欧米では約60例報告されており^3）〜6），本邦でも1963年室根ら7）の報告を最初として現在まで約26例にのぼつている^8）〜14）。しかしながら，このなかにはWohlfartやKugelberg,Welanderらの記載した症例とはやや異なつて中年に発病する例^{4）5）10）15）}や球症状を伴う例^15）が含まれており，その遺伝形式についてもまだ定説がない状態である^16）。さらに経過の長いWerdnig-Hoffmann型筋萎縮症すなわち，いわゆる良性型が存在することが知られ^{17）〜21）}，またこれとWohlfart-Kugelberg-Welanderらの最初の報告例との間の移行型を思わせるような症例が報告される^{8）20）〜22）}に及んで，両者の独立性が疑われるほどになつた^{8）9）14）}。これらの問題を解決するには各症例の綿密な検討を積み重ねてゆくことが必要と考えるので，私どもも最近経験した兄弟発症例を報告し，考察を加えることにした。

We reported a case, 18-year-old Japanese male, whose onset began with muscular atrophy of the thighs and gait disturbance at the age of 4 years. The clinical course has been slowly progressive, and the neurological examination on admission revealed diffuse muscular atrophy with more involvement of the proximal portion than distal, fasciculations, decreased or absent deep reflexes, bilateral pes equinovarus, posi-tive Gowers' sign and waddling gait. The muscular atrophy was proven to be neurogenic by electromyo-graphy (EMG) and muscle biopsy. This case differs from the original cases reported by Kugelberg and Welander in that the muscular atrophy is distributed almost diffusely, flexors and extensors are involved in the same degree, gluteus and triceps muscles show low amplitude NMU potentials on EMG. Chromosome study revealed no abnormality. To our knowledge, this case seems to be the first case with Kugelberg-Welander syndrome in which chromosome study was done.

His elder brother, 23 years of age, has also been suffering from the same kind of muscular atrophy since the age of 4 years, reportedly.

We reviewed 26 cases from the literature in this country with special regards to the age of onset, du-ration, type of heredity and so forth. Further we dis-cussed about the differential diagnosis of Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome from Werdnig-Hoff-mann disease, particularly its benign form.