免疫不全に対する単純性潰瘍様病変の2例

Simple Ulcer-like Lesion of Anhidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency, Report of Two Cases

要旨　免疫不全に対する単純性潰瘍様病変として，X染色体劣性遺伝形式をとる無汗性外胚葉形成不全免疫不全症候群が知られている．この疾患はNEMO遺伝子の異常であることが明らかとなり，消化管の潰瘍病変を合併しやすく，消化管病変ではNEMO腸症とも言われる．本症では，炎症性腸疾患に類似する回盲部潰瘍を形成しやすく，単純性潰瘍もしくはBehçet病との鑑別が必要である．歯牙形成不全，汗腺の欠如，寡毛，易感染性などの消化管管外症状を知っていれば鑑別診断は容易である．回盲部の潰瘍病変は数個のものから，回盲部から終末回腸に多発する潰瘍まで様々であるが，消化管病変に関する報告は少なく，NEMO遺伝子異常を確認した自験例を中心に解説する．

　X-linked recessive AEDID（anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency）is caused by hypomorphic mutations in the NF-κB（nuclear factor-κB）NEMO（essential modulator）gene on the X chromosome. AEDID is a disease whose clinical features include hypohidrosis due to lack of eccrine glands, conical teeth, sparse hair, and immunodeficiency associated with frequent bacterial infections and sometimes severe intestinal problems. Affected patients suffer from inflammatory disorders like IBD（inflammatory bowel diseases）. Ileocolonic endoscopy often shows multiple ileocecal ulcers with nonspecific inflammation. Gastrointestinal ulcers resemble those of simple ulcers and Behçet's disease. AEDID is easily diagnosed due to its characteristic clinical manifestations. We encountered 2 cases with AEDID which resembled IBD-like ulcers.