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要旨 本稿では,(1)FAPと腫瘍発生に対する病理学の立場からの疑問,(2)FAP関連用語と類縁疾患,(3)大腸腫瘍の肉眼型とAPC遺伝子以外の遺伝子異常,(4)FAPと平坦陥凹型腫瘍についての文献的考察をまとめた.FAPであっても散発性大腸腺腫であってもWnt signal pathwayの異常から腺腫が発生する.腫瘍が発生したあと,どのような形態をとるかは,次の遺伝子異常へのステップが関与する.FAPにおいても平坦陥凹型腫瘍は生じる.ただし,微小,小腺腫ではなくSM癌や1cm以上の腫瘍が平坦陥凹型である頻度は,FAPにおいて非常にまれであると言える.また,FAPにおける平坦陥凹型腫瘍の定義や関与遺伝子の異常を検索する手段は文献により様々であることから,その違いを理解したうえで参考にする必要がある.
In this article, we describe the following :(1)the pathological issues in FAP(familial adenomaotous polyposis),(2)abbrevations, synonyms, and definitions in FAP and its related lesions,(3)the correlation with alterations in apc, p53 and K-ras, and the formation and progression of colon adenomas and carcinomas,(4)reviews of flat and depressed tumors in FAP. In conclusion, it occurs due to the activation of Wnt signal pathway that gives rise to the colorectal adenoma of FAP and sporadic adenoma. The following tumorigenesis correlated with the abnormalities of p53 and, K-ras and COX-2. Therefore the tumor of flat or depressed or nonpolypoid type arises in patients of FAP, but, the submucosal invasive flat/depressed carcinoma(less than 1cm in diameter)and flat adenoma, more than 1cm, are rare. We stressed that careful reading of the these references is recommended for details about the genetic abnormalities and definitions of the flat/depressed tumor in FAP.

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