Medicina(Tokyo) Volume 31, Issue 2 （February 1994）

medicina 31巻2号（1994年2月発行）

Japanese English

今月の主題内分泌疾患診療と研究の最前線

甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用

甲状腺ホルモン不応症と甲状腺ホルモン受容体遺伝子中村浩淑 ¹ ¹浜松医科大学第2内科 pp.291-296

発行日 1994年2月10日 Published Date 1994/2/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907900

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ポイント

●甲状腺ホルモン不応症は，先天性のT₃レセプター異常症で，T₃濃度に見合った組織の反応性がみられない．

●T₃レセプターはR×Rとヘテロダイマーを形成し，TREに結合して転写活性を促進する．

●甲状腺ホルモン不応症患者から，T₃レセプターβ₁遺伝子異常が同定されている．異常部位はT₃結合領域に限局し，2カ所の“hot spot area”に集中している．

●下垂体型不応症からも，全身型不応症でみられるのと類似の遺伝子異常が発見された．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院