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Seitai no Kagaku Volume 77, Issue 3 （June 2026）

生体の科学 77巻3号（2026年6月発行）

Japanese English

特集クローン性造血

Ⅲ．自己免疫疾患およびがんと体細胞変異の関係性

再生不良性貧血とクローン性造血 Aplastic anemia and clonal hematopoiesis 細川晃平 ¹ Hosokawa Kohei ¹ ¹金沢大学附属病院血液内科キーワード：再生不良性貧血 , クローン性造血 , PNH型血球 , 免疫逃避 , 体細胞変異 Keyword: 再生不良性貧血 , クローン性造血 , PNH型血球 , 免疫逃避 , 体細胞変異 pp.241-244

発行日 2026年6月15日 Published Date 2026/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.037095310770030241

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　再生不良性貧血（aplastic anemia；AA）は免疫学的機序により造血幹細胞が傷害される骨髄不全である。この疾患の臨床像は，自己免疫とクローン進化という2つの異なる機構の相互作用によって形成される^1,2）。PNH（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）型血球やHLAクラスⅠアレル欠失血球は免疫選択圧下で生き残る“エスケープ造血”の代表であり，これらが検出された症例は免疫抑制療法（immunosuppressive therapy；IST）への高反応性を示すことが多い^3-7）。一方，DNMT3A/ASXL1など骨髄系腫瘍で頻出する変異は経時的にクローンサイズが増大しやすく，骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes；MDS）/急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia；AML）への進展リスクの増加に関連する^3,4,8,9）。

　本稿ではAAにおけるクローン性造血を，PNH型血球，体細胞変異，新たな免疫逃避機構の3層で概説する。