ネフローゼ症候群

SUMMARY

▷腎外症状を伴うネフローゼ症候群の多くに，ポドサイト構成分子の遺伝子異常が関与している．

▷神経，眼，耳，皮膚，骨格病変など多彩な腎外症状を合併し，ステロイド抵抗性の経過をたどる．

▷腎外症状の組み合わせからは責任遺伝子の推定も可能であり，早期診断に至ることも少なくない．

▷遺伝性ネフローゼ症候群の診断により，腎移植も含めた治療方針の決定や腎予後予測も可能となる．

▷ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の患者では，腎外症状も考慮した全身の丁寧な診察が重要である．