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レクビオ®皮下注(インクリシランナトリウム)
斯波 真理子
1
1大阪医科薬科大学循環器センター
pp.909-912
発行日 2024年7月1日
Published Date 2024/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000000876
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PCSK9の発見と生理作用
2003年,Abifadelら1)は,常染色体顕性遺伝(優性遺伝)形式をとる高LDLコレステロール血症家系の連鎖解析を行い,proprotein convertase subtilisin/kexin type 9(PCSK9)遺伝子が原因遺伝子であることが同定された.PCSK9遺伝子の機能獲得型変異(gain-of-function)が家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia:FH)の原因となること,一方,機能喪失型変異(loss-of-function)を有する患者は低LDLコレステロール血症を呈することが明らかになった.PCSK9の機能喪失型変異のホモ接合体患者の報告では,低LDLコレステロール血症を示す以外に健康上問題は認められなかった2)こと,さらにPcsk9欠損マウスでも確認されているように3,4),哺乳動物ではPCSK9の欠損は生命の維持や健康に影響を及ぼさないと考えられた.これらのことから,PCSK9分子は,薬剤の標的分子として,バリデーションができていると考えられる.
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