Diagnosis and Treatment Volume 112, Issue 7 （July 2024）

診断と治療 112巻7号（2024年7月発行）

Japanese English

連載注目の新薬

レクビオ^®皮下注（インクリシランナトリウム）斯波真理子 ¹ ¹大阪医科薬科大学循環器センター pp.909-912

発行日 2024年7月1日 Published Date 2024/7/1

DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000000876

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参考文献 Reference

PCSK9の発見と生理作用

　2003年，Abifadelら^1）は，常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式をとる高LDLコレステロール血症家系の連鎖解析を行い，proprotein convertase subtilisin/kexin type 9（PCSK9）遺伝子が原因遺伝子であることが同定された．PCSK9遺伝子の機能獲得型変異（gain-of-function）が家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）の原因となること，一方，機能喪失型変異（loss-of-function）を有する患者は低LDLコレステロール血症を呈することが明らかになった．PCSK9の機能喪失型変異のホモ接合体患者の報告では，低LDLコレステロール血症を示す以外に健康上問題は認められなかった^2）こと，さらにPcsk9欠損マウスでも確認されているように^3,4），哺乳動物ではPCSK9の欠損は生命の維持や健康に影響を及ぼさないと考えられた．これらのことから，PCSK9分子は，薬剤の標的分子として，バリデーションができていると考えられる．