特集 NASH/NAFLDアップデート：患者数急増時代の実践ガイド
総論
遺伝的背景と治療への応用
瀬古 裕也
1
,
伊藤 義人
1
1京都府立医科大学大学院医学系研究科消化器内科学
キーワード：
SNP
,
PNPLA3
,
TM6SF2
,
HSD17B13
Keyword:
SNP
,
PNPLA3
,
TM6SF2
,
HSD17B13
pp.1577-1580
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000000510
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1 NAFLDは世界中で増加している慢性肝疾患である．
2 NAFLD発症，NASHへの進展，肝発癌には環境要因とPNPLA3を代表とする遺伝的素因が関与していることが明らかになりつつある．
3 日本人ではPNPLA3リスクアレルの保有者が多く，肝疾患関連死が多い．
4 複数の遺伝子多型，環境要因との組み合わせによる高リスク群の囲い込み戦略の構築や治療への応用が期待されている．
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