先天性腎尿路異常、囊胞性腎疾患

●腎臓の発生は、前腎･中腎の発生、尿管芽の発育と後腎間葉の上皮化、後腎組織の形成、後腎胞からS字体への変化という段階を経て、ネフロン形成に至る。●GDNFのRetおよびGfra1への作用が尿管芽と後腎間葉の相互作用に重要である。●先天性腎尿路異常(CAKUT)の発症にはエピジェネティックスの関与も含む遺伝的要因と環境要因が関与する。●先天性腎尿路異常(CAKUT)の診断には画像検査や血液検査、尿検査などが有用であり、近年では遺伝子検査の活用が重要視される。●嚢胞性腎疾患は遺伝子変異を背景とした一次織毛とその関連構造物に関与する病態が発症に関与する。