血液検査から偶然発見された両側低形成腎のDown症候群の1例

症例は13歳でDown症候群の男子。一般小児科外来での血液検査時に腎機能障害を疑い、腹部超音波検査で両側低形成腎と診断した。Down症候群に先天性腎尿路異常を合併する頻度は高いが、無症状のために見逃されていることも多い。低形成腎は超音波検査で低侵襲かつ簡易に評価可能な先天性腎尿路異常であり、積極的に検索して早期に診断を得ることで、将来的な腎機能の温存に有効である可能性がある。