白血病診断のためのアプローチ 白血病遺伝子検査

遺伝子検査は、キメラ遺伝子生成、塩基置換を含む遺伝子変異、遺伝子再構成などの検出を含み、細胞形態検査、染色体、表面マーカーと並んで白血病の診断において重要な位置を占めるようになってきた。近年、骨髄増殖性新生物の多くの症例に、チロシンキナーゼの異常が関与していることが判明し、診断基準の重要な要素となっている。一部の遺伝子異常は、予後予測因子としての役割も有しており、治療方針の決定に役立つ。検出された遺伝子異常は、PCRなどの高感度の測定系を用いて定量的な測定を行うことが可能であり、治療効果判定･再発の早期予防に用いる。