ハイリスク乳癌と遺伝性乳癌の医学的管理

Medical management for high-risk breast cancer and hereditary breast cancer

　癌診療において，生殖細胞系列の遺伝情報を含むゲノム情報は，治療やリスク（予防）の層別化を行うための大事な情報のひとつとなっている．遺伝性乳癌の代表的な原因遺伝子であるBRCA1，BRCA2は，わが国でもすでに一部保険収載されているが，乳癌易罹患性遺伝子のひとつにしかすぎない．今後，わが国でも海外で主流となっている多遺伝子パネル検査による遺伝性腫瘍症候群のスクリーニングが展開されることが予想される．本稿では，わが国における遺伝性乳癌診療の現状と，近未来の展望および課題について述べる．