ヒトオミクスデータと深層学習

Omics data and machine learning based data analysis

　近年，ヒトオミクスデータに対する多くの深層学習モデルが開発されている．特に，次世代シークエンスデータなどのゲノム配列データを入力とした深層学習モデルの開発が盛んであり，タンパク質結合予測や遺伝子発現予測，ヒストン修飾予測，クロマチン高次構造予測など，さまざまなオミクスデータに対して開発が進められている．入力可能なゲノム配列長も年々増加傾向であり，最大で1Mbもの長距離のゲノム配列を基に各種オミクスデータの推定が可能なモデルも開発されている．また，患者由来ゲノム配列とリファレンス配列それぞれに対する予測結果を比較することで，症例の非翻訳領域における変異の影響に対する洞察を得ることも可能である．本稿では，今後，さらなる研究開発が進められることが予想される，ヒトオミクスデータにおける深層学習モデルの現況と展望について概説する．