遺伝性血管性浮腫1型 同じ遺伝子変異を認めるものの高齢まで発症に至っていない家族を伴う例

＜症例のポイント＞遺伝性血管性浮腫(以下、HAE)は血清中のC1-インヒビター(以下、C1-INH)の欠損によって生じる遺伝性疾患である。血管浮腫症状を呈したHAE患者の母親の遺伝子検査で患者と同じC1NH遺伝子の変異を認めたものの、母親は64歳まで無症状で経過していた。HAEの症状の発現の有無は、非発作時のC4、CH50、C1-INH活性の低下の程度により推察できる可能性がある。HAEは腹痛、下痢、嘔吐などの腹部症状が主訴になることがあり、急性胃腸炎や急性腹症と誤診されていることがあるため注意を要する。