小児の血栓性疾患と出血性疾患の遺伝学的検査

はじめに

　血液凝固異常症は，凝固因子または抗凝固因子の欠乏や分子異常を特徴として，出血または血栓を発症する希少疾患群である。原因は先天性と後天性に大別されるが，先天性の場合は特定の凝固因子や抗凝固因子遺伝子の病的遺伝子バリアントが病因となり，多くは単一遺伝子疾患として発症する。とくに小児期発症例では，遺伝性疾患の割合が高い。