小児医療・周産期医療における遺伝学的検査の意義と発展

はじめに

　遺伝学的検査は，各個人の固有の遺伝情報を明らかにする検査であり，検査といいながら診断としての意義を含む。そのために，検査実施にあたってはさまざまな指針を遵守する必要がある。この遺伝学的検査がほかの臨床（検体）検査と異なる点は，返却される結果（データ）に解釈が必要であることや，検査自体が薬事未承認の体外診断用検査LDT（laboratory developed test）であることが挙げられる。診療のなかに取り入れられてきた遺伝学的検査は，現在約200疾患で適用となり，その意義はますます高まりつつある。改めて，小児医療・周産期医療における遺伝学的検査の意義とこれまでの発展経緯をまとめた。