基礎疾患と睡眠障害 先天異常症候群・染色体異常症の睡眠障害

はじめに

　先天異常症候群は，先天的な形態異常や機能異常を一定のパターンで共有し，疾患単位として確立したものである。先天異常症候群のなかには染色体異常や発生・形態形成に関与する遺伝子の病的バリアントを有する症候群が含まれる。次世代シーケンサーによる遺伝子解析の普及により，先天異常症候群の種類が増えている。環境要因による先天異常症候群もある。疾患によって特有の合併症を認めるため，正確な診断と健康管理が重要になる。なかには睡眠障害やsleep disordered breathing（SDB）を生じやすい疾患も含まれる。