1．小児疾患におけるゲノム医療

Genome medicine for pediatric diseases

はじめに

　急速に進歩したゲノム解析技術をもとに，ゲノムプロファイリング検査（パネル検査）やマイクロアレイ検査など新たな技術を用いた検査が，保険診療のもとで「ゲノム医療」として実装されている^{1, 2）}。本稿では，小児疾患の診療におけるゲノム検査の進歩について概説し，がんを例にその実装体制についても触れる。