発達・成長に伴う疾患 聴覚障害

はじめに

　発達・成長に伴い生じる聴覚障害について述べる。外来で最も頻度が多いものは，前庭水管拡大症と思われる。前庭水管拡大症にはSLC26A4の遺伝子変異を呈するものが多くみられる。遺伝性難聴の中には進行性のものも多く含まれており，GJB2やCDH23など人工内耳が奏効しやすい疾患があり，臨床応用や患者・家族への説明，補聴器や人工内耳の適応に関しても難聴小児の遺伝子診断は極めて重要である。他にも筆者が経験した印象的な症例も含め提示する。