【Note】家族性大腸腺腫症患者を対象とした積極的ポリープ切除術

Intensive downstaging polypectomy for patients with familial adenomatous polyposis

はじめに

　家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis：FAP）は第5番染色体上のAPC遺伝子（5q22.2）の生殖細胞系列病的バリアントを原因とする常染色体顕性（優性）遺伝性疾患である。大腸腺腫性ポリポーシスを主徴とし，無治療の場合，40歳で約半数，60歳までにほぼ全員が大腸癌に罹患する。従来，大腸癌死を回避する確実な方法は20歳台での予防的大腸切除術であったが，就学・就職・結婚などの重要なライフイベントと重なる時期であり，術後の消化管機能の低下や女性では妊孕性低下の問題もある。近年，それらの問題を考慮し，手術を望まない患者に対してより低侵襲な代替治療を提示できる時代となってきた。