先天性高インスリン血症最新の診療 限局性小病変に対する核出術 術中に病変の同定ができない場合の切除の工夫

生後5ヵ月、男児。CHI(先天性高インスリン血症)の治療目的で当院へ転院となった。転院後は輸液と薬物療法により血糖維持可能であったが、在宅管理は困難であるため、手術が考慮された。遺伝子検査でABCC8遺伝子変異を認め、18F-DOPA PETにて膵鉤部に異常集積を認めたことから限局型と診断し、膵鉤部病変の核出術を予定した。術中の視触診では病変を確認できず、術中超音波で膵鉤部の先端を試験切除し、迅速病理にて病巣であることを確認した。切除後は血糖値が安定し、術後5歳の時点で心身発達遅滞は認めず、低血糖もみられない。