序 ～遺伝子変異が診断に果たす役割を考える～

　2016年５月に造血器腫瘍WHO分類第４版の改訂版が発表された。第４版発表後の９年間に得られた知見の多くは遺伝子変異プロファイルであり，多くの疾患の診断基準に遺伝子変異情報が取り入れられている。しかし，これらの情報が果たす役割は疾患によってさまざまであり，疾患単位を規定することもあれば診断における補助的な役割しか果たさないこともある。造血器腫瘍の診断において，遺伝子変異に過度に依存せず，疾患に応じて適切に利用することが重要である。