第25回 骨髄増殖性疾患 ～DameshekからJak2変異へ～

原典 　Dameshek W：Some speculations on the myeloproliferative syndromes. Blood 6：372-375, 1951. 要旨 　1951年にDameshekは，慢性骨髄性白血病（chronic myelogenous leukemia：CML），真性多血症（polycythemia vera：PV），本態性血小板血症（essential thrombocythemia：ET），原発性骨髄線維症（primary myelofibrosis：PMF），赤白血病（DiGuglielmo syndrome）を，骨髄増殖性疾患（myeloproliferative disorders：MPD）の名称で一括することを提案した１）。これらは単一血球系の増殖ではなく，３血球系の慢性腫瘍性増殖であり，病型間のオーバーラップや移行もこの概念で説明できるとした。やがてCMLはPh1染色体や特異的遺伝子異常bcr-ablで独立疾患となり，赤白血病も除いた残りのPV，ET，PMFの３疾患がMPDと扱われてきた。MPDのクローン性起源はＸ染色体不活性化を利用したG6PDの解析でも明らかになったが，2005年にJAK2遺伝子変異が共通の異常として高率に出現することがわかり２～４），MPD（WHO分類ではmyeloproliferative neoplasm：MPN）の概念に新たな展開が生まれた。