特集 膵疾患の診療
第2部 腫瘍性疾患 Ⅳ 膵癌 3 分子病理学
古川 徹
1
1東北大学大学院医学系研究科病態病理学分野
キーワード:
膵癌
,
遺伝子変異
,
相同組換え修復
,
高遺伝子変異量腫瘍
,
融合遺伝子
Keyword:
膵癌
,
遺伝子変異
,
相同組換え修復
,
高遺伝子変異量腫瘍
,
融合遺伝子
pp.994-1003
発行日 2025年7月10日
Published Date 2025/7/10
DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000003553
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・浸潤性膵管癌の代表的な組織型は,腺癌,腺扁平上皮癌,粘液癌,退形成癌である.
・膵癌の遺伝子変異では体細胞変異としてKRAS,TP53,CDKN2A,SMAD4,ARID1A,RNF43,KMT2D,KDM6A等が,生殖細胞系列変異としてATM,BRCA1,BRCA2,PALB2等が認められる.
・癌ゲノム医療上,膵癌治療に有用な分子異常としてBRCA1/2,KRAS-G12C,BRAF-V600E,NTRK融合遺伝子,RET融合遺伝子,高遺伝子変異量(TMB-High)がある.

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