前中頭蓋底の欠損によって眼窩の著しい下方偏位を来たした神経線維腫症1型の1例

Neurofibromatosis Type 1 with Significant Downward Deviation of the Orbit Due to Facial Bone Defects: A Case Report

はじめに

　神経線維腫症1型（neurofibromatosis type1：以下，NF1）は，皮膚をはじめ各種臓器に多彩な病変を生じる疾患である。なかでも頭蓋骨や顔面骨欠損の合併率は約5 ％といわれ，欠損の程度によっては眼位の左右差や眼球の拍動性突出などを来たし，視機能や整容に問題を生じることがある 1）。

　今回，片側の前中頭蓋底の欠損に伴う脳実質の下垂によって眼窩の著しい下方偏位を生じ，さらに同側の上下眼瞼に生じた神経線維腫によって上下眼瞼に腫脹と下垂を生じたNF1の1例を経験した。現在までにNF1に伴う眼窩骨の欠損に対する治療例の報告 2）や神経線維腫による眼瞼下垂に対する治療例の報告 3）4）が散見されるが，今回はその両方を同時に行う機会を得たので，再建材料とその方法について若干の文献的考察を加え報告する。

　Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a disease that causes diverse lesions on the skin and in various organs. Among these, the estimated complication rate of craniofacial and facial bone defects is 5%, and depending on the degree of defect, there may be left-right differences in eye position, eye pulsation, and protrusion that can affect the patientʼs appearance. In the case described herein, the 19-year-old patient had ptosis of the brain parenchyma and marked downward deviation of the orbit due to a defect in the anterior and middle cranium, as well as ptosis of the eyelid due to a neurofibroma of the eyelid. Orbital reconstruction produced a marked improvement in the ocular position, and the suspension technique allowed a slight opening of the eyelid with good results. Long-term follow-up is necessary due to the possibility of residual tumor spread.