１．小児の特発性以外の肺高血圧（総論）

特発性肺動脈性肺高血圧以外の，小児の肺高血圧における肺高血圧の原因では，第1群に含まれる遺伝性肺動脈性肺高血圧のほか，先天性心疾患に伴う肺動脈性肺高血圧，薬剤性，新生児遷延性肺高血圧症，第3群に含まれる気管支肺異形成や先天性横隔膜ヘルニアによる肺の発育障害に伴うものが多い．この肺の発育障害をdevelopmental lung diseaseとよび，主に新生児領域における肺高血圧症として重要である．Developmental lung diseaseの中でもTBX4，FGF10，FOXF1などの遺伝子異常を伴う症例は重症度が高く肺実質や肺血管の形成異常をきたす．他にも第5群に含まれる複雑型先天性心疾患も重要であり，小児の肺高血圧の病因は多岐にわたる．