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先天性QT延長症候群の最新知見とエビデンス
-――日本における多施設登録研究から
相庭 武司
1
1国立循環器病研究センター心臓血管内科・不整脈科/臨床検査部
pp.506-514
発行日 2025年5月1日
Published Date 2025/5/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003455
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先天性QT延長症候群（LQTS）の患者は小児から成人まで幅広く認め，とくに小児期では，学校心臓検診などで指摘される場合と，繰り返す失神発作などから診断に至る場合が多い．LQTSの診断は心電図QT間隔，症状，家族歴など臨床的診断と，遺伝学的検査の双方が重要である．LQTSに対する遺伝学的検査は，対象となる原因遺伝子や検査方法，結果の解釈など患者の診断のみならず，治療や予後などに大きな影響を与える．そこでLQTSに関する日本のエビデンスを中心に，遺伝学的検査の必要性とその臨床的役割についてまとめた．
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