特集 側弯症の治療アップデート
側弯症の原因
高橋 洋平
1
1慶應義塾大学医学部整形外科
キーワード:
思春期特発性側弯症(adolescent idiopathic scoliosis)
,
一塩基多型(single nucleotide polymorphism)
,
全ゲノム相関解析(genome-wide association study)
Keyword:
思春期特発性側弯症(adolescent idiopathic scoliosis)
,
一塩基多型(single nucleotide polymorphism)
,
全ゲノム相関解析(genome-wide association study)
pp.379-384
発行日 2023年4月19日
Published Date 2023/4/19
DOI https://doi.org/10.18885/JJS.0000001342
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思春期特発性側弯症(adolescent idiopathic scoliosis;AIS)は多因子遺伝病である。多因子遺伝病は遺伝因子と環境因子の相互作用で発症すると考えられている。2011年に世界に先駆け全ゲノム相関解析(genome-wide association study;GWAS)を用いてAISの疾患感受性遺伝子LBX1を報告し,これまでに20の遺伝子領域が報告された。さらにはAISの環境因子の調査が行われ,BMI(body mass index)が低いとAISの発症リスクが高くなることが明らかになった。今後より精度の高い発症・進行予測モデルの作成が期待される。
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