特集 心臓リモデリングをどう治すか-拡大心･肥大心へのアプローチ-
診る 遺伝学的検査が必要な患者とは?
久保 亨
1
,
北岡 裕章
1高知大学 医学部老年病･循環器内科学
キーワード：
心筋症-拡張型
,
心筋症-肥大性
,
心拡大
,
変異
,
遺伝学的検査
Keyword:
Cardiomyopathy, Dilated
,
Cardiomyopathy, Hypertrophic
,
Genetic Testing
,
Cardiomegaly
,
Mutation
pp.856-860
発行日 2018年9月9日
Published Date 2018/9/9
DOI https://doi.org/10.18885/J03097.2018319494
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＜Point＞1 心筋症の病因遺伝子変異は数多く同定され、今後もさらに病因が明らかになる。2 遺伝学的検査は、家族内スクリーニング･特定心筋症の鑑別･予後の推定に有用である。3 同定されたvariantの病因性の検討は重要な課題であり、まだ確立したものはない。
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