ゲノム解析から何がわかる？ 遺伝学的検査を実践し診療に活かすには

「肥大型心筋症診療において遺伝学的検査が推奨されていることは知っているが，何を目的に実施され，どのように診療に役立つのかわからない」―多くの循環器医が抱く本音ではないだろうか。本稿では，遺伝学的検査の基本と診療上の有用性を解説し，その疑問に答えたい。