特集 患者さんからよく尋ねられる内科診療のQuestion
第3章 循環器
[65歳男性,肥大型心筋症,2子あり]肥大型心筋症は遺伝する可能性があると聞いて,子どもたちが心配です.調べてもらうことはできませんか?
稲垣 夏子
1
,
田嶋 佐和子
2
1東京医科大学 循環器内科
2東京医科大学病院 遺伝子診療センター
pp.675-677
発行日 2024年4月1日
Published Date 2024/4/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika133_675
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お答えします
肥大型心筋症は循環器疾患としては遭遇する機会の多い遺伝性疾患の一つです.肥大型心筋症に関連したすべての遺伝学的検査が保険診療内で行える体制が整っているわけではありませんが,肥大型心筋症と診断された本人や,心肥大,心電図異常を指摘されている血縁者に対して遺伝学的検査を行うことで,本人や血縁者の予防や治療に結びつけることができます.また,全身疾患に伴って心肥大をきたす二次性心筋症のなかには特異的な治療法のある疾患もあり,鑑別のためにも遺伝学的検査は有用です.
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