大動脈基部の組織黒変症を呈したアルカプトン尿症合併大動脈弁狭窄症の1例

Ochronosis of the Entire Aortic Root in Alkaptonuria；Report of a Case

はじめに　アルカプトン尿症は，結合組織の組織黒変症を生ずるまれな先天性代謝異常である．心臓弁膜症などの合併症をきたすことがあり，英文での症例報告が散見されるが，われわれが検索した限り邦文での報告は1例のみであった．われわれは大動脈弁狭窄症を合併したアルカプトン尿症患者に対し，大動脈弁置換術を行った．術中の大動脈基部組織黒変症は非常に印象的で，アルカプトン尿症診断にいたることもある重要な手術所見であり，文献的考察を加え報告する．

Alkaptonuria is a rare hereditary disorder of phenylalanine and tyrosine metabolism, which results in ochronosis of cardiovascular structures including valves, aortic intima, and coronary arteries. Aortic valve disease is the most frequently reported cardiac sequela of alkaptonuria. We report a case of 77-year-old woman with known alkaptonuria who underwent aortic valve replacement for severe aortic stenosis. Operative findings showed impressive ochronosis of the aortic valve and the aortic intima. The post-operative course was uneventful and she was discharged 25 days after the surgery.