【骨壊死 最新の診断と治療】 基礎的アプローチ ステロイド感受性と遺伝子解析 特発性大腿骨頭壊死症におけるグルココルチコイド受容体の遺伝子多型性解析

ステロイド性特発性大腿骨頭壊死症(ION)36例と健常人43例の末梢血を対象として,ヒト糖質コルチコイド受容体におけるN363Sおよび制限酵素BclIで規定される遺伝子多型の検出を試みた.N363S解析には白血球のゲノムDNAのコドン363付近をPCRで増幅し制限酵素TspEIで切断した.制限酵素BclIで規定される遺伝子多型の解析では,白血球のゲノムDNAを制限酵素BclIで切断後hGRcDNAをプローブとしてサザンブロット法を行った.N363S点変異はIONおよび健常人で1例も存在しなかった.また,BclIによる制限酵素断片長多型としてA:4.5kb,a:2.8kbのバンドが確認されたが,両群間でA alleleとa allele頻度および多型存在頻度に有意差は認めなかった.これらのことから,HGRの遺伝子多型がION発生の素因となっている可能性は低いと考えられた