Editorial拝見

The New England Journal of Medicine

Editorial：

Pyeritz RE. A small molecule for a large disease. N Engl J Med 2008 ; 358 : 2829-31.

Article：

Brooke BS, Habashi JP, Judge DP, et al. Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan's syndrome. N Engl J Med 2008 ; 358 : 2787-95.

　Marfan症候群は常染色体優性遺伝をする疾患であり，現在，日本には約2万人の患者がいると言われている。

　Marfan症候群（1型）の原因として，15番染色体長腕にあるフィブリリン1（FBN1）の先天性遺伝子異常によることが1991年に発見された。大動脈の囊胞性中膜壊死を起こし，大動脈解離を起こすことがあり，Marfan症候群における最も重大な死因となっている。内科的治療として，β遮断薬やACE阻害薬が用いられているが，必ずしもその効果は十分とは言えない。