X染色体性アルポート症候群

　［疾患概略］

　アルポート症候群は遺伝性の進行性腎炎に神経性（感音性）難聴などを伴う疾患である。思春期，成人若年期での末期腎不全の原因疾患として重要なものである。本症候群の遺伝型式としてはX染色体連鎖優性型のものが全体の約80～85％と最も頻度が高く，男性5,000人に1人の頻度である。その他に常染色体劣性型のものや孤発例の存在も知られている^1）。

　臨床的には，血尿，あるいは血尿と蛋白尿が男児で10歳までに気付かれる。蛋白尿は徐々に増加し，進行するとネフローゼ症候群を呈することがある。家系内の男性が腎不全に陥った年齢をみると，青年期（小児期から20歳前後）の家系と30歳以後の家系があることが知られている。腎外症状としては感音性難聴があり，腎症状に遅れて気付かれる。また，白内障，円錐角膜，球状水晶体，網膜色素変性などの眼症状がみられる^1）。