GABA受容体シナプスシグナル伝達と自閉性障害

　自閉性障害の特徴的な症状は社会行動性の異常，常動性行動である。脳発達障害である自閉性障害の発症には，遺伝的要因が関与する。われわれの解析や各国で行われている大規模な病因候補遺伝子解析により，自閉性障害患者において，シナプス機能に関連する遺伝子の異常が報告されている。本稿ではシナプス接着蛋白質CADM1の遺伝子変異を伴う自閉性障害とGABA受容体との関与について述べる。