6．遺伝相談の実際

Genetic Counseling.

はじめに

　骨・軟部系統疾患とくにそれらが先天性の場合は病因探求の過程で“遺伝”が大きくかかわってくる．医師は家系図の分析を行って家系に複数の患者を確認し遺伝様式を推定したり，あるいは確定診断名を遺伝性疾患のリストと照合し，遺伝性の根拠としたりするわけである．

　医療で遺伝性疾患を対象とするとき他と大きく異なる点がある．それは本人の診断や治療，リハビリテーションなどさし迫った問題の解決と同時に，子孫や血縁者における同一疾患の発症をあわせ考えねばならぬ点である．生殖をとおして疾病遺伝子が世代間，血縁者間に拡張されるから，疾病の空間的な拡がりを問題とするほかの諸疾患とは異なり，遺伝性疾患では常に経時（世代）的な拡がりを問題とする．この点が遺伝性疾患を他から区別する主要点となっている．

　遺伝相談はこれらの点に寄与する応用技術であって，具体的には遺伝性疾患の疾病解説や同胞危険率などを中心とした助言を行うものである．“遺伝相談”がいささか誤解を受けているおもむきがある．それは遺伝相談がその専門医の特殊な技術をもってしてのみ成立するという考えである．遺伝相談でとりあげる疾病の多くは主治医により確定診断がなされており，遺伝専門家はこの診断にもとづいて遺伝予後，同胞危険率を推定し解説する．他方主治医は遺伝性疾患の診断告知に際して本人や家族から“次の子を産めば危険はあるのか”“将来結婚すればこどもを産んでよいのか”等々の質問を受けるであろう．その際主治医が人類遺伝学の基礎知識を活用すれば遺伝相談の基本を行うことが可能であり，あるいは障害児の親達が将来の出産問題を考える基礎を提供することも可能である．

　人類集団に課たせられた遺伝性疾患の重荷は出生あたり10％に近い値が報告されている¹⁾．この膨大な集団はライフサイクルのいずれかの時点で医療との接点をもつ．そのさい提供すべき医療のなかで遺伝に関する医療サービスを限られた数の遺伝専門家でまかなうことは不可能であろう．臨床サイドの医師と人類遺伝の専門家が互に連けいして遺伝性疾患をもつ患者・家族に対応する必要がある．

　本稿では遺伝相談の実際のはこびを具体的に解説して上記の目的に役立てたいと思う．