8；21転座

病態と意義

　t（8；21）（q22；q22）転座は，急性骨髄性白血病（acute myelocytic leukemia；AML）でFAB分類M2の40％にみられる染色体異常である．8；21転座のM2症例は，予後良好で形態学的特徴としては，アウエル（Auer）小体，ペルオキシダーゼ強陽性の骨髄芽球，骨髄好酸球増加，均一なサーモンピンクの顆粒，粗大な細胞質小体や空胞などが見られる．8；21転座の結果，8番染色体（8q22）上のETOまたはMTG8（myeloid translocation gene on chromosome8）遺伝子と21番染色体（21q22）上のAML1遺伝子が融合する．MTG8-AML1遺伝子からキメラ転写因子に翻訳され，キメラ蛋白質がAML1に抑制される骨髄系細胞に特異的なプロモーターの活性化を抑制し，骨髄系分化を抑制することが白血化に重要な働きをする．