生体のメカニズム 遺伝子の異常・5
遺伝子病と遺伝する疾患
孫田 信一
1
1愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部
pp.443-445
発行日 1994年5月1日
Published Date 1994/5/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543902023
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遺伝子病とは
細胞の核に存在する染色体は,多数の遺伝子とそれを結合する塩基配列で構成されている.なんらかの原因で遺伝子の塩基配列に変化が生じ,遺伝子の正常な働きが失われることを突然変異という.そして,この変化した遺伝子(突然変異遺伝子という)を受け継いだために生じる疾患を遺伝子病という.
1つの遺伝子は多数(数百〜数百万)の塩基で構成されているが,突然変異はただ1個の塩基の変異から多数の塩基配列の異常までさまざまである.これらの異常には置換,欠失,重複,組み換え,挿入など種々のタイプがある(図1).
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