INI1(BAF47)

はじめに

　INI1蛋白は染色体22q11.2に存在するINI1/hSNF5/SMARCB1/BAF47によってコードされるSWI/SNF(クロマチンリモデリングコンプレックス)の構成要素である^1）．INI1はあらゆる細胞に広く発現しており，通常の細胞では核に陽性を示す^2）．一方，INI1遺伝子の変異や欠損が，小児の腎臓に好発する横紋筋肉腫様腫瘍(malignant rhabdoid tumors，MRTs)や中枢神経腫瘍であるatypical teratoid/rhabdoid tumor(AT/RT)の遺伝的な特徴となっている^3）．