ミオパチーにおけるDNAプローブ検査

　Duchenne型筋ジストロフィーとミトコンドリアミオパチーにおいては，原因となる遺伝子の異常がほぼ明らかにされた．これは遺伝疾患の新しい診断法の開発につながっただけでなく，筋肉の生理学や遺伝学といった基礎科学の分野にも大きなインパクトを与えている．これらの発見は複雑な技術と多くの労力を駆使した結果であるが，いったん異常遺伝子の構造が解明されれば，これを臨床検査として応用することは困難ではない．特にポリメレース・チェイン・リアクション（PCR）のような有力は手法が開発されたこともあり，DNA診断は一段と身近なものになったと考えられる．