3．骨髄異形成症候群・慢性骨髄増殖性疾患―1）クロナリティー

はじめに

　リンパ増殖性疾患では，Bリンパ球系の疾患は免疫グロブリン遺伝子，Tリンパ球系の疾患はT細胞受容体遺伝子のDNA再構成を指標としてクローン性の診断が行われる．また，染色体分析により，同一の異常が多くの分裂期細胞で検出されればクローン性の造血が強く示唆される．しかし，そのような指標を欠く正常核型の骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes；MDS）や慢性骨髄性白血病（chronic myelogenous leuke-mia；CML）以外の慢性骨髄増殖性疾患（chronicmyeloproliferative disorders；CMPD）などにおいても，X染色体遺伝子の多型（polymorphism）とメチル化による遺伝子不活化現象を利用した方法によりクローン性の判定が可能である（対象は女性に限られる）^1）．