臨床検査の現場から発信する医学研究—日常検査における異常データから発見された遺伝子異常症とその異常データを生じる原因の解明

Medical researches performed and submitted at clinical laboratories :Genetic abnormalities inducing aberrant data in routine laboratory examination and analyses for the causes

Point

●自動血球計数装置の白血球スキャタグラムに異常パターンを呈した症例を経験した．その原因として，ヘモグロビン異常症（HbC）に起因するヘモグロビンの結晶化が疑われた．

●LDアイソザイム検査における異常パターン（アノマリー）の原因解析によって，slow型Hサブユニット異常症のホモとヘテロ症例を検出した．

●活性測定法におけるフィブリノゲン（Fbg）値が異常低値を呈したFbg機能異常症患者血漿では，Fbg測定試薬の違いによって測定値に大きな乖離が生じた．

●Aα鎖の遺伝子異常に基づく無Fbg血症（ホモ）患者の両親（ヘテロ異常）のFbg測定値は正常であった．siRNA添加実験から，Aα鎖遺伝子から転写されるmRNA量が他のポリペプチド鎖遺伝子によるmRNA量よりも2倍以上多いことが原因であることを証明した．