先天性ADAMTS13欠損症

Congenital deficiency of ADAMTS13

■血漿ADAMTS13活性は，40％程度という低値から240％程度という高値まで幅広く分布し，男性のADAMTS13活性は女性より低値を示した．また，男女共に血漿ADAMTS13活性は加齢により低下し，特に60歳以降に低下がみられた．

■日本人におけるADAMTS13欠損症ヘテロ接合体は約530人に1人と推定された．これから計算すると，TTPを発症する可能性をもつADAMTS13欠損症の複合ヘテロ接合体もしくはホモ接合体は，約110万人に1人と計算された．

■先天性TTP患者の遺伝子解析は2001年に初めて報告され，現在では100種以上の遺伝子変異が世界中から報告されている．1アミノ酸置換であるミスセンス変異が最も多いが（約60％），それ以外の非同義変異も多数同定されており，日本人研究者の貢献は極めて大きく，40種以上の変異を同定している．