小児のMDS

MDS in childhood

1．はじめに

　小児骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndrome；MDS)はわが国での年間発症数が50例前後と稀な疾患で，成人MDSと異なる特徴を有する¹⁾．例えば，小児では鉄芽球性貧血と5q-症候群は極めて稀である．Fanconi貧血に代表される遺伝性骨髄不全症候群(inherited bone marrow failure syndrome；IBMFS)やDown症候群などの先天性疾患にしばしば続発する．特に小児特有の骨髄異形成症候群/骨髄増殖性疾患(MDS/myeloproliferative disorder；MDS/MPD)である若年性骨髄単球性白血病(juvenile myelomonocytic leukemia；JMML)は，1型神経線維腫症やNoonan症候群(Noonan syndrome；NS)に合併しうる^2,3)．これら成人MDSとの相違点を鑑みて，2003年にヨーロッパ小児MDSワーキンググループ(European Working Group of MDS in Childhood；EWOG-MDS)は小児MDS/MPDの分類を提案した(表1)⁴⁾．世界保健機関(World Health Organization；WHO)分類では急性骨髄性白血病(acute myeloid leukemia；AML)とMDSを分ける芽球割合を20％と定義しているが，小児において骨髄中芽球が20～30％である群に対するAML型化学療法の意義が示されていないことから⁵⁾，移行期の芽球増加を伴う不応性貧血(refractory anemia with excess blasts in transformation；RAEB-T，末梢血または骨髄芽球20～29％)をMDSとして残している(表1)．これら各病型は2008年に改訂されたWHO分類第4版において独立した章で扱われている．

　本稿では，小児のde novo MDSとJMMLについて概説する．