ヘルマンスキー・パドラック症候群との出会い

　私は一児の子どもと主人と暮している46歳主婦です．先天性色素欠乏症で，金髪に，肌と眉・睫毛は真っ白に生まれました．3年ほど前にヘルマンスキー・パドラック症候群（以下，HPS）と診断されました．HPSは眼皮膚白皮症，血小板濃染顆粒の欠損による出血素因，セロイド蓄積症を3主徴とする常染色体劣性遺伝形式を有する疾患です．私のこれまでをお伝えすることで，日本では100症例以下と稀で治療困難なHPSの1例として参考になればと思います．